-
Analiza asocijacija na nivou genoma
Studija asocijacija na nivou genoma (GWAS) ima za cilj identifikaciju genetskih varijanti (genotipa) koje su povezane sa specifičnim osobinama (fenotipom).GWAS studija istražuje genetske markere koji prelaze cijeli genom velikog broja individua i predviđa povezanost genotip-fenotip statističkom analizom na nivou populacije.Široko se primjenjuje u istraživanju ljudskih bolesti i funkcionalnom rudarenju gena na složenim osobinama životinja ili biljaka.
-
Sekvenciranje cijelog genoma biljke/životinje
Ponovno sekvenciranje cijelog genoma, također poznato kao WGS, omogućava otkrivanje uobičajenih i rijetkih mutacija na cijelom genomu uključujući polimorfizam jednog nukleotida (SNP), brisanje umetanja (InDel), varijaciju strukture (SV) i varijaciju broja kopija (CNV). ).SV čine veći dio baze varijacija od SNP-a i imaju veći utjecaj na genom, što ima značajan utjecaj na žive organizme.Ponovno sekvenciranje dugog čitanja omogućava precizniju identifikaciju velikih fragmenata i komplikovanih varijacija jer duga čitanja znatno olakšavaju kromosomsko ukrštanje preko komplikovanih regija kao što su tandem ponavljanja, regije bogate GC/AT i hiper-varijabilne regije.
Platforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evoluciona genetika
Evoluciona genetika je prepuna usluga sekvenciranja dizajnirana za pružanje sveobuhvatnog tumačenja evolucionih informacija datih materijala na osnovu genetskih varijacija, uključujući SNP, InDels, SV i CNV.Pruža sve fundamentalne analize potrebne za opisivanje evolucijskih promjena i genetskih karakteristika populacija, kao što su struktura populacije, genetska raznolikost, filogenski odnosi, itd. Takođe sadrži studije o protoku gena, koje omogućavaju procjenu efektivne veličine populacije, vremena divergencije.
-
Comparative Genomics
Komparativna genomika doslovno znači poređenje kompletnih sekvenci genoma i struktura različitih vrsta.Ova disciplina ima za cilj otkrivanje evolucije vrsta, funkcije gena, regulatornog mehanizma gena na nivou genoma identifikacijom struktura sekvenci i elemenata koji su se sačuvali ili diferencirali među različitim vrstama.Tipična komparativna genomička studija uključuje analize porodice gena, evolucijski razvoj, dupliciranje cijelog genoma, selektivni pritisak, itd.
-
Hi-C baziran Genomski sklop
Hi-C je metoda dizajnirana da uhvati konfiguraciju hromozoma kombinacijom sondiranja interakcija zasnovanih na blizini i sekvenciranja visoke propusnosti.Vjeruje se da je intenzitet ovih interakcija u negativnoj korelaciji s fizičkom udaljenosti na hromozomima.Prema tome, Hi-C podaci bi mogli voditi grupisanje, redoslijed i orijentaciju sklopljenih sekvenci u nacrtu genoma i usidrenje ih na određeni broj hromozoma.Ova tehnologija omogućava sklapanje genoma na nivou hromozoma u nedostatku genetske mape zasnovane na populaciji.Svaki pojedinačni genom treba Hi-C.
Platforma: Illumina NovaSeq platforma / DNBSEQ
-
Plant/Animal De Novo Genome Sequencing
De Novosekvenciranje se odnosi na izgradnju cijelog genoma vrste korištenjem tehnologija sekvenciranja, npr. PacBio, Nanopore, NGS, itd., u odsustvu referentnog genoma.Izvanredno poboljšanje dužine čitanja tehnologije sekvenciranja treće generacije donijelo je nove mogućnosti u sastavljanju složenih genoma, kao što su oni sa visokom heterozigotnošću, visokim omjerom repetitivnih regija, poliploidima, itd. Sa dužinom čitanja na nivou od desetina kilobaza, ova očitavanja sekvenciranja omogućavaju rešavanje ponavljajućih elemenata, regiona sa abnormalnim sadržajem GC i drugih veoma složenih regiona.
Platforma: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq platforma
-
Sekvenciranje cijelog egzoma čovjeka
Sekvenciranje cijelog egzoma (WES) smatra se ekonomičnom strategijom sekvenciranja za identifikaciju mutacija koje uzrokuju bolest.Iako egzoni zauzimaju samo oko 1,7% cjelokupnog genoma, on direktno predstavlja profil ukupnih proteinskih funkcija.U ljudskom genomu, zabilježeno je da se više od 85% mutacija povezanih s bolešću javlja u regiji koja kodira proteine.
BMKGENE nudi sveobuhvatne i fleksibilne usluge sekvenciranja cijelog egzoma čovjeka s različitim strategijama hvatanja egzona koje su dostupne za postizanje različitih ciljeva istraživanja.
Platforma: Illumina NovaSeq platforma
-
Specifično-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Genotipizacija visoke propusnosti, posebno na velikoj populaciji, temeljni je korak u studijama genetskih asocijacija, koji pruža genetsku osnovu za funkcionalno otkrivanje gena, evolucijsku analizu, itd. ) se uvodi kako bi se minimizirali troškovi sekvenciranja po uzorku, uz održavanje razumne efikasnosti u otkrivanju genetskih markera.Ovo se obično postiže izdvajanjem restrikcionog fragmenta unutar datog raspona veličina, koji se naziva biblioteka redukovane reprezentacije (RRL).Sekvenciranje fragmenta pojačanog specifičnog lokusa (SLAF-Seq) je samorazvijena strategija za genotipizaciju SNP-a sa ili bez referentnog genoma.
Platforma: Illumina NovaSeq platforma
