● লক্ষ্যযুক্ত প্রোটিন কোডিং অঞ্চল: প্রোটিন কোডিং অঞ্চল ক্যাপচার এবং সিকোয়েন্সিং করে, প্রোটিন গঠন সম্পর্কিত বৈকল্পিক প্রকাশ করতে hWES ব্যবহার করা হয়;
● উচ্চ নির্ভুলতা: উচ্চ সিকোয়েন্সিং গভীরতার সাথে, hWES 1% এর কম ফ্রিকোয়েন্সি সহ সাধারণ ভেরিয়েন্ট এবং বিরল বৈকল্পিক সনাক্তকরণের সুবিধা দেয়;
● সাশ্রয়ী মূল্য: hWES মানুষের জিনোমের 1% থেকে আনুমানিক 85% মানুষের রোগ মিউটেশন দেয়;
● পাঁচটি কঠোর QC পদ্ধতি Q30> 85% গ্যারান্টি সহ পুরো প্রক্রিয়াটি কভার করে।
প্ল্যাটফর্ম
| লাইব্রেরি
| এক্সন ক্যাপচার কৌশল
| সিকোয়েন্সিং কৌশল সুপারিশ করুন
|
ইলুমিনা নোভাসেক প্ল্যাটফর্ম
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb প্যানেল V2 | 5 জিবি 10 জিবি |
নমুনার ধরন
| পরিমাণ(Qubit®)
| আয়তন
| একাগ্রতা
| বিশুদ্ধতা (NanoDrop™) |
জিনোমিক ডিএনএ
| ≥ 300 এনজি | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 কোন অবক্ষয়, কোন দূষণ
|
মেন্ডেলিয়ান ডিসঅর্ডার/বিরল রোগের জন্য: কার্যকর সিকোয়েন্সিং গভীরতা 50× এর উপরে
টিউমার নমুনার জন্য: 100× এর উপরে কার্যকরী সিকোয়েন্সিং গভীরতা
1. প্রান্তিককরণ পরিসংখ্যান
সারণী 1 মানচিত্র ফলাফল পরিসংখ্যান
সারণী 2 এক্সোম ক্যাপচারের পরিসংখ্যান
2. ভিন্নতা সনাক্তকরণ
চিত্র 1 SNV এবং InDel এর পরিসংখ্যান
3.উন্নত বিশ্লেষণ
চিত্র 2 জিনোম-প্রশস্ত ক্ষতিকারক SNV এবং InDel-এর সার্কোস প্লট
সারণী 3 রোগ সৃষ্টিকারী জিনের স্ক্রীনিং