Секвениране на целия човешки екзом
Предимства на услугата
● Насочен протеинов кодиращ регион: чрез улавяне и секвениране на протеинов кодиращ регион, hWES се използва за разкриване на варианти, свързани с протеиновата структура;
● Висока точност: с висока дълбочина на секвениране, hWES улеснява откриването на често срещани варианти и редки варианти с честоти по-ниски от 1%;
● Рентабилен: hWES дава приблизително 85% от мутациите на човешките болести от 1% от човешкия геном;
● Пет стриктни QC процедури, покриващи целия процес с Q30>85% гарантирано.
Примерни спецификации
| Платформа
| Библиотека
| Стратегия за улавяне на екзон
| Препоръчайте стратегия за последователност
|
|
Платформа Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Примерни изисквания
| Тип проба
| Количество(Qubit®)
| Сила на звука
| Концентрация
| Чистота (NanoDrop™) |
|
Геномна ДНК
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1,8-2,0 без разграждане, без замърсяване
|
Препоръчителна дълбочина на секвениране
За менделски разстройства/редки заболявания: ефективна дълбочина на секвениране над 50×
За туморни проби: ефективна дълбочина на секвениране над 100×
Биоинформатика
Работен поток на услугата
Доставка на мостри
Екстракция на ДНК
Изграждане на библиотека
Секвениране
Анализ на данни
Доставка на данни
Следпродажбени услуги
1. Статистика на подравняването
Таблица 1 Статистика на резултатите от картата
Таблица 2 Статистика на улавянето на екзома
2. Откриване на вариации
Фигура 1 Статистика на SNV и InDel
3. Разширен анализ
Фигура 2 График на Circos на вредните за целия геном SNV и InDel
Таблица 3 Скрининг на болестотворни гени
