-
Аналіз геномнай асацыяцыі
Агульнагеномнае даследаванне асацыяцый (GWAS) накіравана на выяўленне генетычных варыянтаў (генатыпу), звязаных з пэўнымі прыкметамі (фенатыпам).Даследаванне GWAS даследуе генетычныя маркеры, якія перасякаюць увесь геном вялікай колькасці асобін, і прагназуе асацыяцыі генатыпу і фенатыпу з дапамогай статыстычнага аналізу на ўзроўні папуляцыі.Ён шырока выкарыстоўваецца ў даследаваннях хвароб чалавека і функцыянальнага здабычы генаў на складаных прыкметах жывёл і раслін.
-
Секвеніраванне ўсяго геному раслін/жывёл
Паўторнае секвеніраванне поўнага геному, таксама вядомае як WGS, дазваляе выяўляць як распаўсюджаныя, так і рэдкія мутацыі ва ўсім геноме, уключаючы адзінкавы нуклеатыдны палімарфізм (SNP), дэлецыю ўстаўкі (InDel), варыяцыю структуры (SV) і варыяцыю колькасці копій (CNV). ).SV складаюць большую частку варыяцыйнай базы, чым SNP, і аказваюць большы ўплыў на геном, што аказвае істотны ўплыў на жывыя арганізмы.Рэсеквенаванне доўгага счытвання дазваляе больш дакладна ідэнтыфікаваць вялікія фрагменты і складаныя варыяцыі, таму што доўгі счытванне значна палягчае храмасомнае скрыжаванне складаных абласцей, такіх як тандэмныя паўторы, багатыя GC/AT вобласці і гіперварыябельныя вобласці.
Платформа: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Эвалюцыйная генетыка
Эвалюцыйная генетыка - гэта пакетны сэрвіс секвеніравання, прызначаны для забеспячэння ўсебаковай інтэрпрэтацыі эвалюцыйнай інфармацыі дадзеных матэрыялаў на аснове генетычных варыяцый, уключаючы SNP, InDels, SV і CNV.Ён забяспечвае ўвесь фундаментальны аналіз, неабходны для апісання эвалюцыйных змяненняў і генетычных асаблівасцей папуляцый, такіх як структура папуляцыі, генетычная разнастайнасць, філагенічныя адносіны і г.д. Ён таксама змяшчае даследаванні патоку генаў, што дае магчымасць ацаніць эфектыўны памер папуляцыі і час дывергенцыі.
-
Параўнальная геноміка
Параўнальная геноміка літаральна азначае параўнанне поўных геномных паслядоўнасцей і структур розных відаў.Гэтая дысцыпліна накіравана на выяўленне эвалюцыі відаў, функцыі генаў, механізмаў рэгуляцыі генаў на ўзроўні геному шляхам ідэнтыфікацыі структур паслядоўнасці і элементаў, якія захоўваюцца або дыферэнцыруюцца ў розных відаў.Звычайнае параўнальнае даследаванне геномікі ўключае ў сябе аналіз сямейства генаў, эвалюцыйнага развіцця, дублявання ўсяго геному, селектыўнага ціску і г.д.
-
Зборка геному на аснове Hi-C
Hi-C - гэта метад, прызначаны для фіксацыі канфігурацыі храмасом шляхам спалучэння ўзаемадзеяння на аснове блізкасці і высокапрадукцыйнага секвенирования.Лічыцца, што інтэнсіўнасць гэтых узаемадзеянняў адмоўна карэлюе з фізічнай адлегласцю ў храмасомах.Такім чынам, дадзеныя Hi-C могуць кіраваць кластэрызацыяй, упарадкаваннем і арыентацыяй сабраных паслядоўнасцей у чарнавым геному і замацаваннем іх на пэўнай колькасці храмасом.Гэтая тэхналогія дазваляе складаць геномы на ўзроўні храмасом у адсутнасць папуляцыйнай генетычнай карты.Кожны асобны геном патрабуе Hi-C.
Платформа: платформа Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Секвеніраванне геному De Novo раслін/жывёл
Дэ Новасеквенирование адносіцца да пабудовы поўнага геному віду з выкарыстаннем тэхналогій секвенирования, напрыклад, PacBio, Nanopore, NGS і г.д., пры адсутнасці эталоннага геному.Выдатнае паляпшэнне даўжыні счытвання ў тэхналогіях секвенирования трэцяга пакалення адкрыла новыя магчымасці для зборкі складаных геномаў, такіх як геномы з высокай гетерозиготностью, высокай доляй паўтаральных абласцей, поліплоіды і г.д. З даўжынёй счытвання на ўзроўні дзесяткаў кілабаз гэтыя счытванні паслядоўнасці дазваляюць дазвол паўтаральных элементаў, рэгіёнаў з анамальным утрыманнем GC і іншых вельмі складаных рэгіёнаў.
Платформа: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Платформа Illumina NovaSeq
-
Секвеніраванне ўсяго экзома чалавека
Секвеніраванне цэлага экзома (WES) разглядаецца як эканамічна эфектыўная стратэгія секвеніравання для ідэнтыфікацыі хваробатворных мутацый.Нягледзячы на тое, што экзоны займаюць толькі прыкладна 1,7% усяго геному, ён непасрэдна ўяўляе профіль агульных функцый бялку.Паведамляецца, што ў геноме чалавека больш за 85% мутацый, звязаных з хваробай, адбываюцца ў вобласці кадавання бялку.
BMKGENE прапануе комплексныя і гнуткія паслугі секвеніравання ўсяго экзома чалавека з рознымі стратэгіямі захопу экзонаў, даступнымі для дасягнення розных даследчых мэтаў.
Платформа: платформа Illumina NovaSeq
-
Паслядоўнасць узмоцненых фрагментаў канкрэтнага локуса (SLAF-Seq)
Высокапрадукцыйнае генатыпаванне, асабліва на буйнамаштабнай папуляцыі, з'яўляецца фундаментальным этапам у даследаваннях генетычных асацыяцый, які забяспечвае генетычную аснову для адкрыцця функцыянальных генаў, эвалюцыйнага аналізу і г.д. ) уводзіцца, каб мінімізаваць кошт секвенирования на ўзор, захоўваючы разумную эфектыўнасць выяўлення генетычных маркераў.Гэта звычайна дасягаецца шляхам вымання фрагмента абмежавання ў межах зададзенага дыяпазону памераў, які называецца бібліятэкай скарочанага прадстаўлення (RRL).Секвенаванне ўзмоцненых фрагментаў спецыфічнага локуса (SLAF-Seq) - гэта самастойна распрацаваная стратэгія генатыпу SNP з эталонным геномам або без яго.
Платформа: платформа Illumina NovaSeq
