-
Genom miqyaslı Assosiasiya Təhlili
Genom miqyaslı assosiasiya tədqiqatı (GWAS) spesifik əlamətlərlə (fenotip) əlaqəli olan genetik variantları (genotip) müəyyən etmək məqsədi daşıyır.GWAS tədqiqatı çoxlu sayda fərdlərin bütün genomunu keçən genetik markerləri araşdırır və populyasiya səviyyəsində statistik təhlillə genotip-fenotip birləşmələrini proqnozlaşdırır.O, insan xəstəlikləri və heyvanların və ya bitkilərin kompleks əlamətlərinə dair funksional genlərin öyrənilməsi üzrə tədqiqatlarda geniş şəkildə tətbiq edilmişdir.
-
Bitki/Heyvan bütöv genomunun ardıcıllığı
WGS olaraq da bilinən bütöv genomun təkrar ardıcıllığı, Tək Nukleotid Polimorfizmi (SNP), Yerləşdirmə Silinməsi (InDel), Struktur dəyişikliyi (SV) və Kopya Sayının Dəyişməsi (CNV) daxil olmaqla, bütün genomda həm ümumi, həm də nadir mutasiyaları aşkar etməyə imkan verir. ).SV-lər SNP-lərə nisbətən variasiya bazasının daha böyük hissəsini təşkil edir və canlı orqanizmlərə əhəmiyyətli təsir göstərən genomlara daha çox təsir göstərir.Uzun müddət oxunan təkrar sıralama böyük fraqmentlərin və mürəkkəb variasiyaların daha dəqiq identifikasiyasına imkan verir, çünki uzun oxunuşlar tandem təkrarları, GC/AT ilə zəngin bölgələr və hiper-dəyişən bölgələr kimi mürəkkəb bölgələr üzərində xromosom keçidini xeyli asanlaşdırır.
Platforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Təkamül Genetikası
Təkamül genetikası SNP, InDels, SV-lər və CNV-lər də daxil olmaqla, genetik variasiyalara əsaslanan verilmiş materialların təkamül məlumatlarının hərtərəfli şərhini təmin etmək üçün nəzərdə tutulmuş paketli ardıcıllıq xidmətidir.O, populyasiya strukturu, genetik müxtəliflik, filogeniya əlaqələri və s. kimi təkamül dəyişikliklərini və populyasiyaların genetik xüsusiyyətlərini təsvir etmək üçün tələb olunan bütün fundamental analizləri təqdim edir. O, həmçinin populyasiyanın effektiv ölçüsünü, divergensiya vaxtını qiymətləndirməyə imkan verən gen axını ilə bağlı tədqiqatları ehtiva edir.
-
Müqayisəli genomika
Müqayisəli genomika sözün həqiqi mənasında müxtəlif növlərin tam genom ardıcıllıqlarını və strukturlarını müqayisə etmək deməkdir.Bu intizam müxtəlif növlər arasında qorunan və ya fərqlənən ardıcıl strukturları və elementləri müəyyən etməklə növlərin təkamülünü, gen funksiyasını, gen tənzimləmə mexanizmini genom səviyyəsində aşkar etmək məqsədi daşıyır.Tipik müqayisəli genomika tədqiqatına gen ailəsi, təkamül inkişafı, bütün genomun təkrarlanması, selektiv təzyiq və s. analizlər daxildir.
-
Hi-C əsaslı Genom Assambleyası
Hi-C, yaxınlığa əsaslanan qarşılıqlı əlaqə və yüksək məhsuldarlıq ardıcıllığını birləşdirərək xromosom konfiqurasiyasını tutmaq üçün nəzərdə tutulmuş bir üsuldur.Bu qarşılıqlı təsirlərin intensivliyinin xromosomlardakı fiziki məsafə ilə mənfi əlaqəli olduğuna inanılır.Buna görə də, Hi-C məlumatları qaralama genomda yığılmış ardıcıllıqların qruplaşdırılmasına, sıralanmasına və istiqamətləndirilməsinə və onların müəyyən sayda xromosomlara bağlanmasına rəhbərlik edə bilər.Bu texnologiya populyasiyaya əsaslanan genetik xəritə olmadığı halda xromosom səviyyəli genom birləşməsini gücləndirir.Hər bir genom üçün Hi-C lazımdır.
Platforma: Illumina NovaSeq Platforması / DNBSEQ
-
Bitki/Heyvan De Novo Genom Sıralaması
De Novosekvensiya, istinad genomu olmadıqda, ardıcıllaşdırma texnologiyalarından, məsələn, PacBio, Nanopore, NGS və s. istifadə edərək növün bütün genomunun qurulmasına aiddir.Üçüncü nəsil sekvensiya texnologiyalarının oxunma uzunluğunda nəzərəçarpacaq təkmilləşmə yüksək heterozigotluq, təkrarlanan bölgələrin yüksək nisbəti, poliploidlər və s. kimi mürəkkəb genomların yığılmasında yeni imkanlar gətirdi. Onlarla kilobaza səviyyəsində oxunma uzunluğu ilə bu ardıcıllıq oxunuşları təkrarlanan elementlərin, anormal GC məzmunu olan bölgələrin və digər yüksək mürəkkəb bölgələrin həlli.
Platforma: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq Platforması
-
İnsan bütövlükdə ekzomanın ardıcıllığı
Bütün ekzom ardıcıllığı (WES) xəstəliyə səbəb olan mutasiyaları müəyyən etmək üçün sərfəli ardıcıllıq strategiyası kimi qəbul edilir.Baxmayaraq ki, ekzonlar bütün genomun yalnız təxminən 1,7%-ni tutsalar da, o, birbaşa ümumi protein funksiyalarının profilini təmsil edir.İnsan genomunda xəstəliklə bağlı mutasiyaların 85%-dən çoxunun zülal kodlaşdırma bölgəsində baş verdiyi bildirilmişdir.
BMKGENE müxtəlif tədqiqat məqsədlərinə çatmaq üçün mövcud olan müxtəlif ekson tutma strategiyaları ilə hərtərəfli və çevik insan bütöv ekzom ardıcıllığı xidmətləri təklif edir.
Platforma: Illumina NovaSeq Platforması
-
Xüsusi Lokus Gücləndirilmiş Fraqment Sıralaması (SLAF-Seq)
Xüsusilə geniş miqyaslı populyasiyada yüksək məhsuldarlıqlı genotipləşdirmə, funksional gen kəşfi, təkamül analizi və s. üçün genetik əsas təmin edən genetik assosiasiya tədqiqatlarında fundamental addımdır. Bütün genomun dərin təkrar ardıcıllığı əvəzinə, azaldılmış təmsil genom ardıcıllığı (RRGS) ) genetik markerin kəşfində ağlabatan səmərəliliyi qorumaqla yanaşı, bir nümunə üzrə ardıcıllıq xərclərini minimuma endirmək üçün təqdim edilmişdir.Bu, adətən, azaldılmış təmsil kitabxanası (RRL) adlanan verilmiş ölçü diapazonunda məhdudlaşdırma fraqmentinin çıxarılması ilə əldə edilir.Spesifik-lokus gücləndirilmiş fraqment ardıcıllığı (SLAF-Seq) istinad genomu olan və ya olmayan SNP genotiplənməsi üçün öz tərəfindən hazırlanmış strategiyadır.
Platforma: Illumina NovaSeq Platforması
