Məhsullar

İnsan bütövlükdə ekzomanın ardıcıllığı

İnsan Bütöv Ekzomu Sıralama Seçilmiş Şəkil

Bütün ekzom ardıcıllığı (WES) xəstəliyə səbəb olan mutasiyaları müəyyən etmək üçün sərfəli ardıcıllıq strategiyası kimi qəbul edilir.Baxmayaraq ki, ekzonlar bütün genomun yalnız təxminən 1,7%-ni tutsalar da, o, birbaşa ümumi protein funksiyalarının profilini təmsil edir.İnsan genomunda xəstəliklə bağlı mutasiyaların 85%-dən çoxunun zülal kodlaşdırma bölgəsində baş verdiyi bildirilmişdir.

BMKGENE müxtəlif tədqiqat məqsədlərinə çatmaq üçün mövcud olan müxtəlif ekson tutma strategiyaları ilə hərtərəfli və çevik insan bütöv ekzom ardıcıllığı xidmətləri təklif edir.

Platforma: Illumina NovaSeq Platforması

Bizimlə əlaqə saxlayın

Xidmət Təfərrüatları

Demo nəticələri

Xidmət Üstünlükləri

● Məqsədli Zülal Kodlaşdırma Bölgəsi: zülal kodlaşdırma bölgəsini tutmaq və ardıcıllıqla, hWES zülal strukturu ilə əlaqəli variantları aşkar etmək üçün istifadə olunur;
● Yüksək Dəqiqlik: yüksək ardıcıllıq dərinliyi ilə hWES ümumi variantların və 1%-dən aşağı tezlikli nadir variantların aşkarlanmasını asanlaşdırır;
● Effektiv xərc: hWES insan genomunun 1%-dən insan xəstəlik mutasiyalarının təxminən 85%-ni verir;
● Q30>85% zəmanət ilə bütün prosesi əhatə edən beş ciddi QC proseduru.

Nümunə Spesifikasiyaları

Platforma

Kitabxana

Exon Capture Strategiyası

Ardıcıllıq Strategiyasını tövsiyə edin

Illumina NovaSeq Platforması

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Nümunə tələbləri

Nümunə növü

Məbləğ(Qubit®)

Həcmi

Konsentrasiya

Saflıq (NanoDrop™)

Genomik DNT

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1,8-2,0

deqradasiya, çirklənmə yoxdur

Tövsiyə olunan ardıcıllıq dərinliyi

Mendel pozğunluqları/nadir xəstəliklər üçün: 50×-dən yuxarı effektiv ardıcıllıq dərinliyi
Şiş nümunələri üçün: 100×-dən yuxarı effektiv ardıcıllıq dərinliyi