-
የጂኖም-ሰፊ ማህበር ትንተና
የጂኖም-ሰፊ ማህበር ጥናት (GWAS) ዓላማው ከተወሰኑ ባህሪያት (phenotype) ጋር የተያያዙ የዘረመል ልዩነቶችን (ጂኖታይፕ) ለመለየት ነው።የGWAS ጥናት የጄኔቲክ ማርከሮች ብዙ ግለሰቦችን ሙሉ ጂኖም ያቋርጣሉ እና በሕዝብ ደረጃ በስታቲስቲካዊ ትንታኔ የጂኖታይፕ-ፍኖታይፕ ማህበራትን ይተነብያል።በእንስሳት ወይም በእጽዋት ውስብስብ ባህሪያት ላይ በሰዎች በሽታዎች እና በተግባራዊ የጂን ቁፋሮ ላይ በምርምር ላይ በስፋት ተተግብሯል.
-
የእፅዋት/የእንስሳ ሙሉ ጂኖም ቅደም ተከተል
ሙሉ የጂኖም ዳግም ቅደም ተከተል፣ እንዲሁም WGS በመባል የሚታወቀው፣ ነጠላ ኑክሊዮታይድ ፖሊሞርፊዝም (SNP)፣ የማስገባት ስረዛ (InDel)፣ የመዋቅር ልዩነት (SV) እና የቁጥር ልዩነትን (CNV) ጨምሮ በጠቅላላው ጂኖም ላይ ሁለቱንም የተለመዱ እና ያልተለመዱ ሚውቴሽን ለማሳየት ያስችላል። ).SVs ከ SNPs የበለጠ የልዩነት መሰረቱን ይይዛሉ እና በጂኖም ላይ የበለጠ ተፅእኖ አላቸው ፣ ይህም በህያዋን ፍጥረታት ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራል።ረጅም ንባቦች እንደ ታንደም ተደጋጋሚ፣ ጂሲ/ኤቲ-የበለፀጉ ክልሎች እና ከፍተኛ ተለዋዋጭ ክልሎች ባሉ ውስብስብ ክልሎች ላይ ክሮሞሶም መሻገርን በጣም ቀላል ስለሚያደርግ የረጅም ጊዜ ንባቦችን እና የተወሳሰቡ ልዩነቶችን በበለጠ ትክክለኛነት ለመለየት ያስችላል።
መድረክ፡ ኢሉሚና፣ ፓክባዮ፣ ናኖፖሬ
-
የዝግመተ ለውጥ ጀነቲክስ
የዝግመተ ለውጥ ጀነቲክስ SNPs፣ InDels፣ SVs እና CNVsን ጨምሮ በጄኔቲክ ልዩነቶች ላይ ተመስርተው በተሰጡ ቁሳቁሶች የዝግመተ ለውጥ መረጃ ላይ አጠቃላይ ትርጓሜ ለመስጠት የተነደፈ የታሸገ ተከታታይ አገልግሎት ነው።የዝግመተ ለውጥ ለውጦችን እና የህዝቦችን ጄኔቲክ ባህሪያትን ማለትም እንደ ህዝብ አወቃቀር፣ የዘረመል ልዩነት፣ የሥርዓተ-ፆታ ግንኙነት እና የመሳሰሉትን ለመግለጽ የሚያስፈልጉትን ሁሉንም መሠረታዊ ትንታኔዎች ያቀርባል።
-
ንፅፅር ጂኖሚክስ
ንጽጽር ጂኖም ማለት በጥሬው የተለያዩ ዝርያዎችን ሙሉ የጂኖም ቅደም ተከተሎችን እና አወቃቀሮችን ማወዳደር ማለት ነው።ይህ ተግሣጽ ዓላማው የዝርያ ዝግመተ ለውጥን፣ የጂን ተግባርን፣ የጂን መቆጣጠሪያ ዘዴን በጂኖም ደረጃ በመለየት የተከታታይ አወቃቀሮችን እና ንጥረ ነገሮችን በመለየት በተለያዩ ዝርያዎች መካከል የተጠበቁ ወይም የሚለያዩ ናቸው።የተለመደው የንጽጽር ጂኖሚክስ ጥናት በጂን ቤተሰብ፣ በዝግመተ ለውጥ እድገት፣ በጠቅላላ ጂኖም ማባዛት፣ የተመረጠ ግፊት፣ ወዘተ ያሉትን ትንታኔዎች ያካትታል።
-
ሃይ-ሲ ላይ የተመሰረተ ጂኖም ስብሰባ
Hi-C የክሮሞሶም ውቅረትን ለመያዝ የተነደፈ ዘዴ ነው ፕሮቢንግ በቅርበት ላይ የተመሰረቱ መስተጋብሮችን እና ከፍተኛ-ተከታታይ ቅደም ተከተልን በማጣመር።የእነዚህ ግንኙነቶች ጥንካሬ በክሮሞሶም ላይ ካለው አካላዊ ርቀት ጋር አሉታዊ በሆነ መልኩ የተዛመደ ነው ተብሎ ይታመናል.ስለዚህ የHi-C መረጃ የተገጣጠሙ ቅደም ተከተሎችን በረቂቅ ጂኖም ውስጥ ማሰባሰብ፣ ማዘዝ እና አቅጣጫ ማስያዝ እና እነዚያን በተወሰኑ የክሮሞሶምች ብዛት ላይ ማያያዝን ሊመራ ይችላል።ይህ ቴክኖሎጂ በሕዝብ ላይ የተመሰረተ የዘረመል ካርታ በሌለበት ሁኔታ የክሮሞሶም-ደረጃ ጂኖም ስብሰባን ያበረታታል።እያንዳንዱ ነጠላ ጂኖም ሃይ-ሲ ያስፈልገዋል።
መድረክ፡ ኢሉሚና ኖቫሴክ መድረክ/DNBSEQ
-
የእፅዋት / የእንስሳት ደ ኖቮ ጂኖም ቅደም ተከተል
ደ ኖቮቅደም ተከተል የማመሳከሪያ ጂኖም በሌለበት ሁኔታ ቅደም ተከተል ቴክኖሎጂዎችን በመጠቀም የአንድ ዝርያ ሙሉ ጂኖም መገንባትን ያመለክታል።የሶስተኛ ትውልድ ተከታታይ ቴክኖሎጂዎች የንባብ ርዝመት አስደናቂ መሻሻል ውስብስብ ጂኖምዎችን በመገጣጠም ረገድ አዳዲስ እድሎችን አምጥቷል ፣ ለምሳሌ ከፍተኛ heterozygosity ፣ ከፍተኛ ድግግሞሽ ክልሎች ፣ ፖሊፕሎይድ ፣ ወዘተ. ተደጋጋሚ ንጥረ ነገሮችን, ያልተለመዱ የጂ.ሲ.ሲ ይዘቶች እና ሌሎች በጣም ውስብስብ ክልሎችን መፍታት.
መድረክ፡ PacBio Sequel II/Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq Platform
-
የሰው ሙሉ Exome ቅደም ተከተል
ሙሉ exome sequencing (WES) በሽታ አምጪ ሚውቴሽንን ለመለየት እንደ ወጪ ቆጣቢ ተከታታይ ስልት ነው የሚወሰደው።ምንም እንኳን ኤክሰኖች ከጠቅላላው ጂኖም በግምት 1.7% ብቻ ቢወስዱም ፣ የአጠቃላይ የፕሮቲን ተግባራትን መገለጫ በቀጥታ ይወክላል።በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ ከ 85% በላይ ከበሽታ ጋር የተዛመዱ ሚውቴሽን በፕሮቲን ኮዲንግ ክልል ውስጥ እንደሚከሰቱ ተዘግቧል.
BMKGENE የተለያዩ የምርምር ግቦችን ለማሳካት የተለያዩ የ exon ቀረጻ ስልቶችን ያለው አጠቃላይ እና ተለዋዋጭ የሰው ልጅ አጠቃላይ የኤክስሜሽን ቅደም ተከተል አገልግሎቶችን ይሰጣል።
መድረክ፡ ኢሉሚና ኖቫሴክ መድረክ
-
የተወሰነ-Locus አምፕሊፋይድ ቁርጥራጭ ቅደም ተከተል (SLAF-Seq)
ከፍተኛ መጠን ያለው ጂኖታይፕ ፣ በተለይም በሕዝብ ብዛት ፣ በጄኔቲክ ማህበር ጥናቶች ውስጥ መሠረታዊ እርምጃ ነው ፣ ይህም ለተግባራዊ ጂን ግኝት ፣ ለዝግመተ ለውጥ ትንተና ፣ ወዘተ. ) በዘረመል ማርከር ግኝት ላይ ምክንያታዊ ቅልጥፍናን ጠብቆ ሳለ በአንድ ናሙና ውስጥ የቅደም ተከተል ወጪን ለመቀነስ አስተዋውቋል።ይህ በተለምዶ የሚገኘው የተቀነሰ የውክልና ቤተ-መጽሐፍት (RRL) ተብሎ በሚጠራው የመጠን ክልል ውስጥ የእገዳ ቁርጥራጭን በማውጣት ነው።Specific-locus amplified fragment sequencing (SLAF-Seq) ከማጣቀሻ ጂኖም ጋርም ሆነ ያለ SNP ጂኖታይፕ በራሱ ያደገ ስልት ነው።
መድረክ፡ ኢሉሚና ኖቫሴክ መድረክ
