● የታለመ የፕሮቲን ኮድ ማድረጊያ ክልል፡ የፕሮቲን ኮድ ኮድ ክልልን በመያዝ እና በመያዝ hWES ከፕሮቲን አወቃቀር ጋር የተያያዙ ልዩነቶችን ለማሳየት ይጠቅማል።
● ከፍተኛ ትክክለኛነት: በከፍተኛ ቅደም ተከተል ጥልቀት, hWES የተለመዱ ተለዋጮችን እና ያልተለመዱ ልዩነቶችን ከ 1% ያነሰ ድግግሞሽ መለየትን ያመቻቻል;
● ወጪ ቆጣቢ፡- hWES በግምት 85% የሚሆነውን የሰዎች በሽታ ሚውቴሽን ከ1% የሰው ጂኖም ያወጣል።
● አጠቃላይ ሂደቱን የሚሸፍኑ አምስት ጥብቅ የQC ሂደቶች Q30>85% ዋስትና ያለው።
መድረክ
| ቤተ መፃህፍት
| የኤክሶን ቀረጻ ስትራቴጂ
| የቅደም ተከተል ስልትን ጠቁም።
|
ኢሉሚና ኖቫሴክ መድረክ
| ፒኢ150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 ጊባ 10 ጊባ |
የናሙና ዓይነት
| መጠን(Qubit®)
| ድምጽ
| ትኩረት መስጠት
| ንፅህና(NanoDrop™) |
ጂኖሚክ ዲ ኤን ኤ
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μl | ≥ 20 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0 መበላሸት, መበከል የለም
|
ለሜንዴሊያን መታወክ / ብርቅዬ በሽታዎች: ውጤታማ የቅደም ተከተል ጥልቀት ከ 50 × በላይ
ለዕጢ ናሙናዎች፡ ውጤታማ የቅደም ተከተል ጥልቀት ከ100× በላይ
1.አሰላለፍ ስታቲስቲክስ
ሠንጠረዥ 1 የካርታ ውጤት ስታቲስቲክስ
ሠንጠረዥ 2 የ exome ቀረጻ ስታቲስቲክስ
2.Variation ማወቂያ
ምስል 1 የ SNV እና InDel ስታትስቲክስ
3. የላቀ ትንተና
ምስል 2 ሰርኮስ የጂኖም-ሰፊ ጎጂ SNV እና InDel
ሠንጠረዥ 3 በሽታ አምጪ ጂኖች ማጣሪያ