BMKCloud Log in
ሰንደቅ-03

ምርቶች

የሰው ሙሉ Exome ቅደም ተከተል

ሙሉ exome sequencing (WES) በሽታ አምጪ ሚውቴሽንን ለመለየት እንደ ወጪ ቆጣቢ ተከታታይ ስልት ነው የሚወሰደው።ምንም እንኳን ኤክሰኖች ከጠቅላላው ጂኖም በግምት 1.7% ብቻ ቢወስዱም ፣ የአጠቃላይ የፕሮቲን ተግባራትን መገለጫ በቀጥታ ይወክላል።በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ ከ 85% በላይ ከበሽታ ጋር የተዛመዱ ሚውቴሽን በፕሮቲን ኮዲንግ ክልል ውስጥ እንደሚከሰቱ ተዘግቧል.

BMKGENE የተለያዩ የምርምር ግቦችን ለማሳካት የተለያዩ የ exon ቀረጻ ስልቶችን ያለው አጠቃላይ እና ተለዋዋጭ የሰው ልጅ አጠቃላይ የኤክስሜሽን ቅደም ተከተል አገልግሎቶችን ይሰጣል።

መድረክ፡ ኢሉሚና ኖቫሴክ መድረክ


የአገልግሎት ዝርዝሮች

የማሳያ ውጤቶች

የአገልግሎት ጥቅሞች

● የታለመ የፕሮቲን ኮድ ማድረጊያ ክልል፡ የፕሮቲን ኮድ ኮድ ክልልን በመያዝ እና በመያዝ hWES ከፕሮቲን አወቃቀር ጋር የተያያዙ ልዩነቶችን ለማሳየት ይጠቅማል።
● ከፍተኛ ትክክለኛነት: በከፍተኛ ቅደም ተከተል ጥልቀት, hWES የተለመዱ ተለዋጮችን እና ያልተለመዱ ልዩነቶችን ከ 1% ያነሰ ድግግሞሽ መለየትን ያመቻቻል;
● ወጪ ቆጣቢ፡- hWES በግምት 85% የሚሆነውን የሰዎች በሽታ ሚውቴሽን ከ1% የሰው ጂኖም ያወጣል።
● አጠቃላይ ሂደቱን የሚሸፍኑ አምስት ጥብቅ የQC ሂደቶች Q30>85% ዋስትና ያለው።

የናሙና ዝርዝሮች

መድረክ

 

ቤተ መፃህፍት

 

የኤክሶን ቀረጻ ስትራቴጂ

 

 የቅደም ተከተል ስልትን ጠቁም።

 

 

 

ኢሉሚና ኖቫሴክ መድረክ

 

ፒኢ150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 ጊባ

10 ጊባ

ናሙና መስፈርቶች

የናሙና ዓይነት

 

 መጠን(Qubit®)

 

ድምጽ

 

 ትኩረት መስጠት

 

 

 ንፅህና(NanoDrop™)

 

ጂኖሚክ ዲ ኤን ኤ

 

≥ 300 ng
≥ 15 μl
≥ 20 ng/μL
 
OD260/280 = 1.8-2.0
 
መበላሸት, መበከል የለም

 

የሚመከር የቅደም ተከተል ጥልቀት

ለሜንዴሊያን መታወክ / ብርቅዬ በሽታዎች: ውጤታማ የቅደም ተከተል ጥልቀት ከ 50 × በላይ
ለዕጢ ናሙናዎች፡ ውጤታማ የቅደም ተከተል ጥልቀት ከ100× በላይ

ባዮኢንፎርማቲክስ

WES_BI የስራ ፍሰት_በሽታ-01
WES_BI የስራ ፍሰት_እጢ-01

የአገልግሎት ሥራ ፍሰት

ናሙና መላኪያ

ናሙና መላኪያ

የሙከራ ሙከራ

የዲኤንኤ ማውጣት

የቤተ መፃህፍት ዝግጅት

የቤተ መፃህፍት ግንባታ

ቅደም ተከተል

ቅደም ተከተል

የውሂብ ትንተና

የውሂብ ትንተና

数据上传-01

የውሂብ ማድረስ

ከሽያጭ በኋላ አገልግሎቶች

ከሽያጭ በኋላ አገልግሎቶች


  • ቀዳሚ፡
  • ቀጣይ፡-

  • 1.አሰላለፍ ስታቲስቲክስ

    ሠንጠረዥ 1 የካርታ ውጤት ስታቲስቲክስ

     

    wps_doc_19

    ሠንጠረዥ 2 የ exome ቀረጻ ስታቲስቲክስ

    wps_doc_2

    2.Variation ማወቂያ

    ምስል 1 የ SNV እና InDel ስታትስቲክስ

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3. የላቀ ትንተና

    ምስል 2 ሰርኮስ የጂኖም-ሰፊ ጎጂ SNV እና InDel

    wps_doc_5 wps_doc_6

    ሠንጠረዥ 3 በሽታ አምጪ ጂኖች ማጣሪያ

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    ጥቅስ ያግኙ

    መልእክትህን እዚህ ጻፍ እና ላኩልን።

    መልእክትህን ላክልን፡